Наследственные заболевания
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене CYB5R3. Тип наследования. Аутосомно - рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболеван ...
Заказать
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене CYB5R3. Тип наследования. Аутосомно - рецессивный. Гены, ответственные за развитие ...
Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене OPA3. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген ОРА3 находится на хромосоме 19 в ...
Микрофтальм изолированный, ген GDF6 м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене GDF6. Гены, ответственные за развитие заболевания. GDF6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6) - фактор роста дифференциации 6 Ген находится на хромосо ...
Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене CRYBA4. Тип наследования. Аутосомно - доминантный. Гены, ответственные за развитие заболеван ...
Миоклоническая дистония, ген SGCE м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене SGCE. Тип наследования. Аутосомно-доминантный. Для заболевания характерна неполная пенетрантность. Tezenas du Montcel et al. доказали наличие материнског ...
Миотоническая дистрофия, ген DMPK ч.м.
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене DMPK. Тип наследования. Аутосомно-доминантный с высокой степенью пенетрантности. ...
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене ZNF9. Тип наследования. Аутосомно- доминантный. Гены, ответственные за раз ...
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 ч.м.
Метод определения ПЦР, секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене CLCN1. Тип наследования. Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболев ...
Муковисцидоз, ген CFTR ч.м.
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене CFTR. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие ...
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене FKRP. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. ...
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP ч.м.
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене FKRP. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заб ...
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосо ...
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене дистрофина. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина Тип наследования. Х-сцепленный рецессивный ...
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене FKRP. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. ...
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование всех известных мутаций в гене FKTN. Тип наследования. Аутосомно-доминантный Гены, ответственные за развитие заболевания ...
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме. Тип наследования. Х-сцепленный рецессивный. Гены, ответственные з ...
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене LMNA. Тип наследования. Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за ...
Загрузить ещё 18 позиций