Спинальная амиотрофия
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена)
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование проводится после анализа . Исследование мутаций в гене SMN1. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген SMN (survival motor neuron ...
Заказать
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2)
Метод определения Фрагментный анализ. Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Тест подходит для подтверждения диагноза и для оценки носительства СМА Определение числа копий генов локуса 5q13. Анализ носительства спинальной амитрофии Спинальная амиотрофия I, II, III, I ...
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене IGHMBP2. Дистальная спинальная амиотрофия или спинальная мышечная атрофия с параличом диафрагмы, тип 1 (Distal ...