Дистальная спинальная амиотрофия
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене IGHMBP2. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. IGHMBP2 (IM ...
Заказать
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, ген TRPV4 "горяч." уч. м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене TRPV4. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания ...