Семейная гиперхолестеринемия
Мутации в гене LDLR
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Семейная гиперхолестеринемия представляет собой метаболическое наследственное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным наследованием, которое характеризуется патологическим повышением концентрации ли ...
Заказать
Мутации в гене PCSK9
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Мутации в гене PCSK9 вызывают редкую форму семейной гиперхолестеринемии (менее 5% всех случаев). Ген PCSK9 кодирует белок пропротеинконвертазу субтилизин/кексин тип 9, который является сериновой протеазой, учас ...
Мутация в гене APOB100
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Мутации в гене APOB100 вызывают вторую по распространенности форму семейной гиперхолестеринемии. Ген APOB кодирует белок аполипопротеин В, который является одним из лигандов рецептора липопротеинов низкой плотн ...
Комплексная диагностика наследственной гиперхолестеринемии
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Семейная гиперхолестеринемия представляет собой наследственное состояния, чаще всего вызываемое гетерозиготными и гомозиготными мутациями в генах LDLR, APOB, PCSK9 (аутосомно-доминантные формы), а также, значит ...