Мутация в гене APOB100 Артикул: 1603

Мутации в гене APOB100 вызывают вторую по распространенности форму семейной гиперхолестеринемии. Ген APOB кодирует белок аполипопротеин В, который является одним из лигандов рецептора липопротеинов низкой плотности. Мутации в 26 экзоне гена APOB100 вызывают снижения связывания липопротеинов низкой плотности со своим рецептором. Данные аберрации ответственны за 5-10% всех случаев семейной гиперхолестеринемии. Основным проявлением APOB100-ассоциированной семейной гиперхолестеринемии является атеросклероз с ранней манифестацией и повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, а также отсутствие повышения уровня триглицеридов. Однако нужно отметить, что данная форма заболевания протекает более доброкачественно, чем LDLR- и PCSK9-ассоциированные гиперлипидемии. 

В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене APOB100 приводят к возникновению 2-го типа.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

Повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л 

Наличие сухожильных ксантом 

Ишемическая болезнь сердца, ишемическое поражение головного мозга, атеросклероз периферических артерий в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин 

Наличие родственников с проявлениями атеросклероза в возрасте до 55 лет у мужчин и 60 лет у женщин 

Отрицательный результат генотипирования гена LDLR

Форма представления результата: качественно 

Референсные значения: не обнаружено.

Обязательны к заполнению: 

•  *; 
• направительный бланк; 
• .