Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene MPZ, Mut.)
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене MPZ. Тип наследования. Аутосомно-доминантный (классический, аксональный и стероидчувствительный вариант). ...
Заказать
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22 м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций гена РМР22. Тип наследования. Аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за раз ...
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1 м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене GJB1. Тип наследования. Х-сцепленный –доминантный с неполной пенетрантностью у женщин.. Данный тип встречаетс ...
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м.
Метод определения ПЦР, секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. GDAP1 ( ...
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 ч.м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене MFN2. Тип наследования. Аутосомно-доминантный. Есть сообщения о семьях с аутосомно-рецессивным типом наслед ...
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.
Метод определения ПЦР, секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. NDRG1 (NMYC DOWNSTREAM-REGULA ...
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование всех известных мутаций в гене GDAP. Тип наследования. Аутосомно- рецессивный. Гены, ответственные за развит ...
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование всех известных мутаций в гене NEFL. Тип наследования. Аутосомно- доминантный. Гены, ответственные за развит ...
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2 м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене EGR2. Тип наследования. Аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания. ...