Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 ч.м. Артикул: 1565

Аутосомно-доминантный. Есть сообщения о семьях с аутосомно-рецессивным типом наследования.

  Ген расположен на хромосоме 1 в регионе 1p36.22 . Ген содержит 19 экзонов. 

К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Мутации в гене MFN2 приводят также к развитию врожденной моторно-сенсорной нейропатии тип IV.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.

1 вариант (аутосомно-доминантный тип наследования) возникает в широком возрастном диапазоне от 2 года до 27 лет. Первые признаки заболевания возникают в перонеальной группе мышц и характеризуются появлением степпажа. У всех больных формируется полая стопа. Характерно возникновение выраженных чувствительных расстройств в зоне пораженных мышц. По мере прогрессирования заболевания в процесс вовлекаются все мышечные группы голеней, что приводит к их атрофии, а в поздних стадиях заболевания и проксимальные группы мышц ног. Появление слабости, атрофии и чувствительных нарушений в дистальных отделах рук наступает спустя несколько лет от начала заболевания. Кисти деформируются по типу «обезьяньей лапы». Заболевание умеренно прогрессирует, приводя к инвалидизации больного в 4-5 декадах жизни. 

2 вариант (аутосомно-рецессивный) начинается во втором десятилетии жизни с симметричной слабости дистальных отделов ног, снижении сухожильных рефлексов и расстройств чувствительности. У 60% больных в патологический процесс вовлекаются проксимальные отделы ног и рук, а у 30% формируется кифосколиоз. Характерными признаками электромиограммы является снижение амплитуды М-ответа и сенсорного потенциала действия. Скорости проведения импульса по периферическим нервам не изменены. При морфологическом исследовании биоптата периферических нервов обнаружено уменьшение количества миелиновых волокон.

  для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

  при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Дифференциальная диагностика:

1. Мутация не выявлена. 
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.