Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL м. Артикул: 1568
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания.
NEFL- ген легкой цепи нейрофиламента (NEUROFILAMENT PROTEIN, LIGHT POLYPEPTIDE).
Ген расположен на хромосоме 8 в регионе 8p21.2.
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека. Тип 2D относится к аксональному виду НМСН.Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене NEFL приводят к развитию двух форм НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования : НМСН тип 1F и НМСН тип 2Е. При нарушении структуры легкой цепи нейрофиламента в результате мутации в гене приводит к уменьшению диаметра аксона и снижению скорости аксонального транспорта, с последующей дегенерацией аксона, денервацией и атрофией мышц. НМСН тип 2F.
Первые признаки появляются в возрасте от 1 до 13 лет. Развивается слабость и атрофия дистальных мышц конечностей, снижение чувствительности в дистальных отделах, угасание рефлексов. Развивается полая стопа. На ЭНМГ отмечается снижение скорости проведения импульса по периферическим нервам. Морфологические изменения характеризуются уменьшением числа миелиновых волокон. Наличием луковицеобразных утолщений. Участками аксональной регенерации. Части пациентов был поставлен диагноз болезни Дежерина-Сотта из-за сходности клинических проявлений.
НМСН тип 2Е.
Заболевание возникает во 2-3 декадах жизни со слабости мышц дистальных отделов ног. Клинические признаки типичны для наследственных моторно- сенсорных нейропатии (см) и характеризуются атрофиями мышц стоп, кистей, нижней трети голеней и предплечья, снижением или угасание сухожильных рефлексов с ног и рук, деформацией стоп и кистей и расстройствами чувствительности. У 4 больных отмечены признаки сенситивно-мозжечковой атаксии. В двух случаях наблюдался выраженный ладонно-подошвенный гиперкератоз.
На ЭНМГ отмечаются признаки аксональной дегенерации, снижение амплитуды М-ответа. В ряде случаев наблюдается снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам до 38-40 м/сек. При данной форме заболевания выявляются точковые мутации, приводящие к однонуклеотидным заменам в 1 экзоне гена.
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- ;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.