Краниометафизарная дисплазия
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в «горячих» участках гена ANKH.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген гомологичный ...
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ANKH.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген гомологичный мышиному гену про ...