Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м. Артикул: 1538
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене OPA3.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ОРА3 находится на хромосоме 19 в локусе 19q13.32 и состоит из 2 экзонов. Этот ген кодирует митохондриальный белок, функции которого до конца не изучены.
Мутации в гене ОРА3 также приводят к развитию атрофии зрительного нерва. К развитию других форм метилглутаконовой ацидурии приводят также мутации в других генах (AUH, TAZ, DNAJC19).
Определение заболевания.
Одна из форм клинически и генетически гетерогенной группы нарушений, в результате которых накапливаются 3-метилглутаконовая и 3-метилглутаровая кислоты. Относится к числу митохондриальных заболеваний.
Патогенез и клиническая картина.
Характеризуется атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса, неспособностью поддерживать позу, постепенным увеличением непроизвольных подергиваний, снижением функций мозга (когнитивный дефицит).
Нарушение зрения проявляется в первые годы развития ребенка и прогрессивно ухудшается острота зрения. Нарушение движения тела проявляется несколько позже, обычно к десяти годам развития ребенка. Другими клиническими проявлениями могут быть спастические парапарезы, легкой степени атаксия, нарушения когнитивной функции, дизартия, нистагм. Пердположительный диагноз устанавливается на основании нарушения остроты зрения и развития признаков хореоатетоза, а так же повышения концентрации в моче 3-мителглютаконика и 3-метилглютаровой кислоты. Диагноз подтверждается генетическими исследованиями, с помощью которых устанавливается факт мутации ОРА3.
Частота встречаемости: 1 на 10000 новорожденных среди иракских евреев. Среди других популяций данный тип ацидурии встречается крайне редко.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Нарушения остроты зрения в сочетании с признаками хореоатетоза, а так же повышения концентрации в моче 3-мителглютаконика и 3-метилглютаровой кислоты.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
с другими формами нарушения обмена 3-метилглютаконика (1, 2, 4 типы).
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.