Метилглутаконовая ацидурия
Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене OPA3. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген ОРА3 находится на хромосоме 19 в ...