Метод определения
ПЦР, секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Анализ числа копий гена NPHP1.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q13. Содержит 20 экзонов.
Мутации ...