«Медицинская лаборатория ВИТЕСТ»
ВиТест
Медицинские анализы

Синдром Жубера

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Метод определения ПЦР, секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Анализ числа копий гена NPHP1. Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q13. Содержит 20 экзонов. Мутации ...