Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м. Артикул: 1663
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена GPC3.
Тип наследования.
Х-сцепленый рецессивный. У женщин-носительниц могут проявляться минимальные признаки болезни, а в редких случаях (из-за преимущественной инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем) могут болеть и девочки.
Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся гигантизмом (и укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и др. (изредка - умственной отсталостью), а также связан с высоким риском развития опухолей эмбриональных тканей.
Патогенез и клиническая картина .
Ген GPC3 кодирует белок глипикан 3, который относится к семейству глипиканов - гепарансульфатпротеогликанов, связанных с наружной поверхностью клеточной мембраны и регулирующих действие различных факторов роста. Глипикан 3 взаимодействует с инсулиноподобным фактором роста, IGF2.
Основными признаками синдрома Симпсона-Голаби-Бемель являются гигантизм (увеличение роста и веса при рождении), непропорционально большая голова с грубыми, характерными чертами лица (гипертелоризм, эпикантус, косо расположенные глазные щели, широкая переносица, широкий нос с повернутыми вперед ноздрями, большой рот, большой язык с продольной бороздой, расщелина верхней губы и/или неба), короткая шея; наблюдаются скелетные аномалии (слияние позвонков, сколиоз, аномалии ребер, врожденная дисплазия бедра), изменения конечностей (широкие и короткие стопы и кисти, брахидактилия, синдактилия, полидактилия); примерно в половине случаев отмечаются врожденные пороки сердца и нарушения со стороны других систем и органов (мышечная гипотония, диафрагмальные и пупочные грыжи, дефекты мочеполовой, гастроинтестинальной системы и другие), у больных повышен риск развития эмбриональных опухолей, таких как нефробластома, гепатобластома, гонадобластома, нейробластома. Описаны случаи синдрома Симпсона-Голаби-Бемель с умственной отсталостью.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
синдром Сотоса, синдром Вивера, синдром Беквитта-Видеманна.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.