Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена GPC3.
Тип наследования.
Х-сцепленый рецессивный. У женщин-носительниц могут проявляться минимальные признаки болезни, а в редких случаях (из-за преимущественн ...