Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.) Артикул: 1653
Заказать
Описание
Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене NBN.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NBN (NIBRIN) расположен на хромосоме 8 в регионе 8q21.3. Содержит 16 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию острой лимфобластной лейкемии.
Определение заболевания.
Наследственное моногенное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, повышенная ломкость хромосом. Относится к группе заболеваний с нарушением репараций ДНК.
Патогенез и клиническая картина.
Ген NBN кодирует белок, названный нибрином, который участвует в регуляции клеточного цикла, восстановлении разрывов двухцепочечной ДНК.
У больных наблюдается микроцефалия, разная степень задержки умственного развития. Отмечаются характерные деформации лицевого скелета по типу «птичьего лица» (скошенный лоб, выступающая средняя часть лица, плохо развитая нижняя челюсть). Эти признаки в разных комбинациях и разной степени выраженности отмечаются у всех больных. Наблюдается задержка физического развития. У многих больных отмечаются признаки врожденного иммунодефицита с первых лет жизни в виде тяжелых хронических пневмоний, синуситов, бронхоэктазов, отитов.
Кожные проявления заболевания — это в первую очередь аномалии пигментации: пятна гипо- и гиперпигментации (витилиго и цвет кофе с молоком), псориаз, кожные телеангиоэктазии, пигментные невусы и гемангиомы, саркоидоз с поражением кожи, раннее поседение и выпадение волос .
Иногда наблюдаются костные дефекты: клинодактилия мизинцев и/или парциальная синдактилия, дисплазия тазобедренных суставов, полидактилия; пороки развития почек, крипторхизм, гипоспадия, агенезия мозолистого тела, арахноидальные кисты, гидроцефалия, гипоплазия трахеи, расщелины губ и неба, атрезия хоан, кардиоваскулярные дефекты.
Хромосомная нестабильность включает специфические транслокации, часто выявляемые между локусами генов иммуноглобулинов и TCR на хромосомах 7 и 14. Подобные транслокации характерны для больных атаксией-телеангиоэктазией и пациентов с синдромом, подобным атаксии-телеангиоэктазии.
Больные высокорадиочувствительны, у них высок риск малигнизации, выявляется иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, дефицит синтеза специфических антител и повышенный уровень IgM) и нарушение роста.
Частота встречаемости: установлена в Германии (1:3000000); в России частота не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.