Синдром Ниймеген
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене NBN. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответствен ...