Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей. Относится к числу так называемых ламинопатий.
Патогенез и клиническая картина.
Клинические признаки заболевания типичны для поясно-конечностных прогрессирующих мышечных дистрофий.
Типичными клиническими проявлениями этой группы заболевания являются нарушения походки (переваливающаяся или «утиная» походка), «осиная» талия, приемы Говерса (подъем лесенкой из положения на корточках), гиперлордоз в поясничном отделе позвоночника, «крыловидные» лопатки, симптом «дряблых надплечий» (при попытке приподнять больного за подмышечные области, его плечи свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними), сухожильная гипорефлексия, мышечная гипотония и гипотрофия. Мышцы лица, как правило, не поражаются. Слабость проксимальных мышц может начаться либо в верхних конечностях, либо в нижних, но обычно при прогрессировании патологического процесса поражаются все четыре конечности. Мышечная слабость может проявиться уже в детстве (в возрасте до пяти лет) или же позже: например, на 3-м десятилетии жизни; иногда она сопровождается псевдогипертрофией икроножных и других мышц, контрактуры выявляются редко.
После первых проявлений заболевания больной может сохранить способность ходить более 20 лет. Мужчины и женщины болеют в равной мере. Некоторые врачи отмечают, что если болезнь появилась в детстве, то она прогрессирует быстрее и разрушительнее; если начало пришлось на юность или взрослый возраст, то обычно болезнь прогрессирует медленнее.
По истечении тридцати или более лет к основным признакам болезни присоединяется дыхательная недостаточность. Боль не является характерной составляющей болезни. Но ограниченная подвижность иногда приводит к болезненности мышц и суставов. Интеллектуальные функции не страдают. Увеличение активности этого фермента может выявляться и у гетерозиготных носителей мутации в том или ином гене, которое, однако, не достигает такой степени, как у больных.
На ЭМГ и в мышечном биоптате выявляются признаки миопатии, мышцы истончены, часть волокон замещена жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза. Ядра мышечных волокон центрально смещены, располагаются рядами или цепочками, вакуолизированы, с выраженным ядрышком. На поздних стадиях волокна теряют поперечную исчерченность, фрагментированы; иногда обнаруживаются только остатки миофибрилл. При дифференциальной диагностике необходимо исключить воспалительные и метаболические миопатии, а также фенотипически сходные спинальные мышечные атрофии.
Заболевание при типе 1В возникает в возрасте от 10 до 20 лет с поражения мышц тазового пояса.
Присоединение поражения мышечных групп плечевого пояса возникает спустя несколько лет. Особенностью этой формы заболевания является значительным вовлечение в патологический процесс мышцы сердца. Проблемы с сердцем могут проявиться в виде кардиомиопатий (слабость сердечной мышцы) или аритмий. В отдельных случаях заболевание само по себе может проявляться как кардиомиопатия.
Показано, что кардиомиопатия, характеризующаяся нарушением проводимости и аритмиями, возникает у 2/3 больных.
Уровень активности креатинфосфокиназы в плазме крови значительно повышен.
Морфологические изменения в мышечных волокнах полностью соответствуют первично-мышечному поражению. Специфического морфологического дефекта не выявлено. Частота встречаемости: частота всех поясно-конечностных мышечных дистрофий колеблется в различных популяциях от 5 до 70 больных на 1 миллион населения.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
*;
;
.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина. Учитывая отсутствие специфических проявлений, исследование по данному профилю может выполняться для дифференциальной диагностики с другими типами поясно-конечностных мышечных дистрофий.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
с другими типами поясно-конечностных мышечных дистрофий.
Результат исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.