Мышечная дистрофия
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене FKRP. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. ...
Заказать
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP ч.м.
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене FKRP. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заб ...
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосо ...
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина
Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование частых мутаций в гене дистрофина. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина Тип наследования. Х-сцепленный рецессивный ...
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене FKRP. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. ...
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование всех известных мутаций в гене FKTN. Тип наследования. Аутосомно-доминантный Гены, ответственные за развитие заболевания ...
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме. Тип наследования. Х-сцепленный рецессивный. Гены, ответственные з ...
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене LMNA. Тип наследования. Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за ...
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCB м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене SGCB. Определение заболевания. Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мы ...
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене SGCA. Определение заболевания. Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мы ...
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA
Метод определения ПЦР, секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. ...
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1 м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене FHL1. Тип наследования. Х-сцепленный рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген FHL1 (FOUR-AND-A ...