Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1 м. Артикул: 1523

Тип наследования.

аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. TGM1

(TRANSGLUTAMINASE 1) Ген локализован на хромосоме 14 в регионе 14q11.2. Состоит из 15 экзонов.

 

Определение заболевания.

Группа заболеваний кожи, проявляющихся гиперкератозом в сочетании с эритемой.

Патогенез и клиническая картина.

Мутации в гене TGM1 приводят к нарушению образования связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Выделяют две перекрывающиеся формы заболевания: ламеллярный ихтиоз (ЛИ) и небуллезная врожденная эритродермия (НБВЭ). Основное клиническое отличие в типе ороговевших чешуек. При ЛИ они крупные, темные, эритема отсутствует. Реже бывает эктропион, реже вовлекается в процесс кожа головы и реже бывают потери бровей и ресниц. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Состояние известно как «коллоидный плод». Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ (лагофтальм). Возможен кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость. Дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов. Если больной переживает период новорожденности возможно существенное улучшение состояния вплоть до полного излечения. При НБВЭ чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. У больных часто встречается ладонно-подошвенный кератоз, иногда с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей.

Частота встречаемости:

1:300-500000 новорожденных.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

Результат исследования: