Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование всех известных мутаций в гене TGM1.
Тип наследования.
аутосомно-рецессивный.
Г ...
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене KRT2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
KRT2
...
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене FLG.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью (около 90%). Если мутация в гетерозиготном состоянии – проявл ...