Трихоринофалангеальный синдром
Метод определения
Секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TRPS1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный для типа I и II, при типе II – большинство случаев – ...