Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене PRPS1. Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы (PRPS1, OMIM300661) - Х-сцеплённый врождённый дефект об ...