Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TRAPPC2.
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT, SEDC, СЭД, OMIM313400) представляют собой гетерогенную группу сис ...