Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене TRAPPC2. Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT, SEDC, СЭД, OMIM313400) представляют собой гетерогенную группу сис ...