Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м. Артикул: 1674
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене FHL1.
Тип наследования.
Х-сцепленный доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FHL1 (FOUR-AND-A-HALF LIM DOMAINS 1) расположен на Х-хромосоме в регионе Xq26.3. Содержит 5 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса 6 типа, миопатии с редуцированными тельцами с манифестацией в детском возрасте, миопатии с редуцированными тельцами с ранним началом и тяжелым течением, миопатии с атрофией тонических мышц и лопаточно-перонеальной миопатии.
Для данного гена характерно наличие альтернативного сплайсинга (при этом при участии одного гена могут синтезироваться несколько видов белка) в результате которого образуются: изоформа FHL1А (состоит из 5 экзонов, экспрессируется только в скелетной мускулатуре и в минимальных количествах в сердечной мышце); изоформа FHL1В (состоит из экзонов 1, 2, 3, 4, 4b, 5, экспрессируется в высоких количествах в скелетной мускулатуре и в низких количествах в сердечной мышце, толстом кишечнике, тонкой кишке, простате); изоформа FHL1С (состоит из экзонов 1, 2, 3 и 5, экспрессируется в яичках, скелетной мускулатуре и сердечной мышце).
К данному заболеванию приводят также мутации в гене MYH7.
Определение заболевания.
Наследственное нервно-мышечное заболевание, для которого характерны следующие признаки: «свисающая» стопа, слабость мышц плечевого пояса и перонеальных мышц.
Патогенез и клиническая картина.
Помимо вышеперечисленных признаков характерными признаками являются наличие «крыловидных» лопаток, увеличение уровня креатинкиназы. На электромиографии выявляется миопатия с нормальными моторными нейронами и периферическими нервами. При биопсии обнаруживают редуцированные тельца (гиалиново-десминовые), что позволяет многим авторам предполагать, что данный фенотип является миопатией с редуцированными тельцами с более легким проявлением. Однако данные тельца выявляются не у всех больных. Некоторыми авторами показано более тяжелое течение заболевания у мужчин.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
Синдром Пендреда, брахио-ото-ренальный синдром, CHARGE, синдром Ваарденбурга и синдром глухоты и дистального почечного тубулярного ацидоза.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.