Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 м. Артикул: 1631
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене IRF6.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Определение заболевания.
Синдром Ван дер Вуда - заболевание, характеризуется наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.
Патогенез и клиническая картина.
Причиной заболевания являются мутации в гене IRF6, кодирующем интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6. При данном заболевании встречаются также гиподонтия, расщепление небного язычка. Ямочки на нижней губе присутствуют у 88% пациентов и являются единственным проявлением заболевания у 64% пациентов. Расщелину губы и неба диагностируют у 21% пациентов. Пенетрантность заболевания 96,7%.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.