Синдром Ваарденбурга-Шаха
Метод определения
Секвенирование.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене EDNRB.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный, с различной экспрессивностью.
Гены, ответственные за развитие заболевания. ...