Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене FKRP.
Синдром Уокера - Варбург (WWS, Walker–Warburg syndrome, Chemke syndrome, HARD syndrome (Hydrocephalus, Ag ...