Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м. Артикул: 1661
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген TWIST1 картирован, расположен на хромосоме 7p21.
Определение заболевания
Синдром Сетре-Чотзена (Saethre-Chotzen Syndrome; OMIM 101400) – генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным слиянием некоторых костей черепа.
Патогенез и клиническая картина
Классический синдром Сетре-Чотзена выражен коронарным синостозом (односторонним или двусторонним), асимметрией черепа и лица (особенно у людей с односторонним коронарным синостозом), птозом и характерными ушными раковинами (маленькая ушная раковина с выступающими ножками). Синдактилия второго и третьего пальцев кисти непостоянна. Хотя была описана легкая и умеренная степень дефицита интеллекта, нормальный интеллект наиболее распространен. Менее частые проявления синдрома Сетре-Чотзена включают низкий рост, теменные отверстия, лучелоктевой синостоз, расщелину неба, гипоплазию верхней челюсти, вальгусное искривление большого пальца стопы и врожденные пороки сердца. Диагноз синдрома Сетре-Чотзена ставится, прежде всего, на основании клинических данных.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.