Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ м. Артикул: 1652
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TAZ.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген TAZ (TAFAZZIN) расположен на Х-хромосоме в области Xq28. Состоит из 11 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию дилятационной кардиомиопатии, Х-сцепленной, тип 3А. К аналогичным клиническим проявлениям приводят также мутации в гене DTNA.
Определение заболевания.
Один из редких видов кардиомиопатий. Относится к категории «неклассифицируемые кардиомиопатии». Заболевание является нарушением развития миокарда в процессе эмбрионального развития. Является клинически и генетически гетерогенным.
Патогенез и клиническая картина.
При синдроме отмечаются глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка и межжелудочковой перегородке, что влечет за собой снижение систолической функции левого желудочка. Множественные перемычки-балки вместе с трабекулами формируют широкий некомпактный губчатый слой сердечной мышцы, в то время как слой однородного миокарда, способного к сокращению, остается тонким. Такая измененная структура сердечной мышцы приводит к быстро нарастающему ухудшению сократительной способности сердца. В части случаев в патологический процесс может вовлекаться миокард правого желудочка. Наблюдается утолщение стенок межжелудочковой перегородки и левого желудочка без его дилатации.
Основным симптомом этого заболевания являются глубокие трабекулы в миокарде левого желудочка сердца и/или межжелудочковой перегородке. Чаще всего патологический процесс локализуется в области верхушки сердца, нижней и боковой стенках левого желудочка. У части больных могут выявляться некоторые симптомы синдрома Барта. У части пациентов развиваются желудочковые нарушения ритма и проводимости. Описаны случаи формирования тромбов в области трабекул и тромбоэмболические осложнения.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
дилятационная кардиомиопатия тип 1С.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.