Синдром Мартин-Белл (генодианостика синдрома ломкой X хромосомы) Артикул: 1650

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) является наиболее распространенной наследственной причиной умственной отсталости и наиболее известной моногенной причиной состояний аутистического спектра. Распространенность заболевания в популяции составляет 1:4000 – 1:6000. Причиной развития заболевания является патологическое увеличение количества CGG-повторов в 5-нетранслируемой части гена FMR1 (Xq27.3), что ведет к ингибированию синтеза одноименного белка: белка синдрома ломкой Х-хромосомы. Данный белок играет центральную роль в регуляции экспрессии и трансляции сотен видов мРНК, которые кодируют белки, участвующие в развитии и поддержании системы синаптических нейрональных связей. В норме количество CGG-повторов в 5-нетранслируемой части гена FMR1 варьирует в пределах 5-44. Количество повторов 45-54 считается серой зоной. При количестве повторов от 55 до 200 говорят о премутации – классическая форма заболевания не развивается, однако существует очень высокий риск увеличения количества повторов в последующем поколении и появления синдрома Мартина-Белл у носителя премутации. Также, у пациентов с премутацией есть риск развития специфических заболеваний: синдрома тремор/атаксии и первичной яичниковой недостаточности. Увеличение количества повторов более 200 вызывает аберрантное метилирование промоутера гена FMR1 и ингибирование транскрипции мРНК. Данное заболевание является Х-сцепленным, однако в случае премутации не подчиняется Менделевскому наследованию. 

Пациенты с синдромом Мартина-Белл мужского пола характеризуются специфическим черепно-лицевым дизморфизмом (вытянутое лицо, выступающий подбородок, большие оттопыренные уши, широкий лоб, высокое небо), изменениями на МРТ головного мозга и судорожными припадками, задержкой психо-моторного развития и низким IQ, агрессивностью, гиперактивностью, синдромом дефицита внимания, состояниями аутистического спектра, нарушением развития опорно-мышечного аппарата (гиперподвижность суставов, pectus excavatum, деформации спины и ног), макроорхидизмом и иммунодефицитом. Нужно отметить, что наличие всех перечисленных симптомов у пациентов с синдромом Мартина-Белл является больше исключением, чем правилом. Клиническая симптоматика может быть очень размыта, а на первый план может выходить несиндромальное отставание развития. 

У пациентов женского пола проявления синдрома ломкой Х-хромосомы могут неявными или совсем отсутствовать в 35% случаев.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

Тест используется для диагностики синдрома ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) у мальчиков 

При подозрении на синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы)

• При состояниях аутистического спектра
• При психо-моторном отставании развития 
• Дифференциальный диагноз синдромальной и несиндромальной задержки развития

Форма предоставления результата: качественно 

Референсные значения: не обнаружено 

Результат исследования: 

Патологической экспансии в гене FMR1 обнаружено не было. Отрицательный результат исследования исключает диагноз на 99% (1% всех случаев вызывается точечными мутациями гена FMR1). 

Обнаружение патологической экспансии в гене FMR1 подтверждает диагноз синдрома Мартина-Белл. 

Обязательны к заполнению: 

• ;
• направительный бланк;
• .