Синдром Маклеода, ген XK м. Артикул: 1649
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Тип наследования: Х-сцепленный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген XK (Kell Blood Group Protein, Mcleod Syndrome-Associated) расположен на хромосоме X в локусе Xp21.1, кодирует Kx-антиген системы Kell.
Определение заболевания
Синдром Маклеода (McLeod Syndrome, MCLDS; OMIM 300842) – наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся отсутствием Kx-антигена эритроцитов, слабой выраженность Kell-антигенов и компенсированным гемолизом.
Патогенез и клиническая картина При этом синдроме наиболее часто выявляется акантоцитоз, повышенный уровень креатинкиназы в сыворотке крови и склонность к развитию тяжелой неврологической симптоматики, напоминающей болезнь Гентингтона. Реже заболевание сопровождается развитием дилатационной кардиомиопатии в сочетании с различными аритмиями. Манифестация заболевания колеблется между 25-60-м годами жизни (средний возраст манифестации – 30-40 лет).
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.