Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. Артикул: 1641
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ERCC6.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ERCC6 (EXCISION-REPAIR CROSS-COMPLEMENTING, GROUP 6) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q11.23.
Мутации в данном гене приводят также к развитию церебро-окуло-фацио-скелетному синдрому тип 1, синдрому Де сантис-Какционе, синдрому гиперчувствительности к ультрафиолету тип 1, предрасположенности к раку легких, предрасположенности к возраст-зависимой макулярной дегенерации тип 5.
К развитию синдрома Коккейна тип А приводят мутации в гене ERCC8.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Патогенез и клиническая картина.
Ген ERCC6 кодирует белки, отвечающие за эксцизионную репарацию. Заболевание проявляется карликовостью, микроцефалией, повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовому излучению (в том числе к солнечному свету), катарактой, отслойкой сетчатки, нейросенсорной тугоухостью, атрофией зрительного нерва, умственной отсталостью.
Среди пациентов с синдромом Коккейна тип В приблизительно 80% имеют мутации в гене ERCC6. Дети при рождении имеют недостаток веса и роста. В 30% случаев наблюдается катаракта или другие структурные аномалии глаза. Средняя продолжительность жизни не превышает семи лет.
Клиническая картина включает:
- карликовость с диспропорционально длинными конечностями;
- повышенную чувствительность к солнечному свету;
- преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза);
- пигментную дегенерацию сетчатки;
- атрофию зрительного нерва;
- отслойку сетчатки;
- неполное смыкание век;
- аномалии наружного уха;
- глухоту;
- микроцефалию;
- прогнатию;
- сгибательные контрактуры суставов;
- раннее развитие атеросклероза сосудов;
- артериальную гипертензию;
- умственную отсталость;
- стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.
Лабораторные данные:
- протеинурия;
- снижение уровня гормонов вилочковой железы;
- аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва;
- нарушение эксцизионной репарации ДНК.
Рентгенография: кальцификаты мозга.
Синдром Коккейна типа A вызывается мутациями в гене ERCC8. Пренатальное развитие, вес и рост при рождении обычно нормальные. Задержка в росте и развитии проявляется в первые два года жизни. При данном типе заболевания средняя продолжительность жизни не превышает 12 лет.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
прогерия, синдром Секкеля, синдром Блума, синдром Дубовица, лепречаунизм.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.