Синдром Коффина-Лоури
Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3 м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций гена RPS6KA3. Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания ГенRPS6KA3 (RIBOSOMAL PROT ...