Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GJB2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный; девять из десяти случаев заболевания – спорадическ ...