Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. Артикул: 1635

Тип наследования: аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания

Ген RAB27A кодирует структуру белка RAB27A, расположен на хромосоме 15.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Синдром Грисцелли (Griscelli Syndrome, GS; OMIM 607624) – генетическое аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом и частичной гипопигментацией (альбинизмом).  

Синдром Грисцелли – гетерогенная клинически и генетически группа заболеваний. Существует 3 типа синдрома. Самый распространенный 2 тип, который вызывается мутациями в гене RAB27A. 

Основными клиническими симптомами синдрома Грисцелли 2 типа являются гипопигментация кожи, серебристые волосы с младенческого возраста, комбинированный иммунодефицит (нарушения продукции иммуноглобулинов и Т-клеточного иммунитета). Больные предрасположены к грибковым, бактериальным и вирусным инфекциям. 

Характерной особенностью этого синдрома является состояние, которое называется гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), при котором иммунная система производит слишком много активированных иммунных клеток (Т-лимфоцитов и макрофагов (гистиоцитов)). Гиперреактивность этих клеток приводит к повреждению органов и тканей по всему организму, что влечет за собой опасные для жизни осложнения. Течение болезни очень тяжелое и без специального лечения (трансплантация костного мозга) заканчивается смертью.

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению: 

• анкета генетического исследования *; 
• направительный бланк 
• информированное согласие. 

* Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

На бланке результата выдаются генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании. 

Описание результата врачом-генетиком прилагается на отдельном бланке. 

Результат исследования: 

1. Мутация не выявлена.  
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.