Синдром Германски-Пудлака
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене HPS1.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген HPS1 (HOMOLOG OF PALE EAR ...