Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене CHRNG.
Синдром Эскобара (Синдром множественных птеригиумов (Multiple pterygium syndromes), OMIM265000) подра ...