Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.) Артикул: 1614
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене NLRP3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NLRP3 (CRYOPYRIN) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q44.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Макла-Уэллса (Muckle-Wells) и семейному холодовому аутовоспалительному синдрому.
Определение заболевания.
Является редким аутовоспалительным заболеванием наследственного характера. Характеризуется мультисистемными проявлениями: кожными, суставными и неврологическими, в том числе органов чувств. Относится к группе криопирин-связанных периодических синдромов. Является гетерогенным заболеванием и лишь 60% страдающих им имеют мутацию в гене NLRP3.
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном белок криопирин является основой образуемого в клетке супрамолекулярного комплекса, называемого инфламмасомой, выполняющего функцию превращения про-Ил-1β (одного из основных провоспалительных цитокинов) в активную форму, а также принимающего участие в выполнении программы апоптоза.
Для CINCA/NOMID характерно раннее начало, в ряде случаев — с рождения ребенка, малый вес ребенка при рождении. Клиника представлена длительными эпизодами лихорадки, в ряде случаев — непрерывные лихорадочные пики, также имеет место задержка физического и умственного развития, персистирующая уртикарная сыпь, симметричная артропатия, преимущественно крупных суставов, контрактуры. Характерно поражение глаз в виде переднего и/или заднего увеита, вследствие этого — прогрессирующее снижение зрения. Отмечается нейросенсорная глухота, развивается гидроцефалия. Типичными являются высокие значения лабораторных показателей активности воспаления.
Заболевание характеризуется серьезным прогнозом с инвалидизацией.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
- рецидивирующие атаки лихорадки;
- воспаление серозных оболочек;
- мышечно-артикулярная симптоматика;
- разнообразный характер сыпи;
- возможное развитие амилоидоза (TRAPS, FMF, MWS);
- высокие лабораторные показатели активности воспаления;
- отсутствие аутоантител или активации аутоспецифических клеток;
- исключение других периодических синдромов.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер; Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
cемейная средиземноморская лихорадка, cиндром гиперглобулинемии D с периодическими лихорадочным атаками, периодический синдром, ассоциированный с мутациями рецептора для фактора некроза опухоли, синдром Макл–Уэллса, семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне, синдром Блау (хронический семейный гранулематозный артрит).
Результат исследования:
- Мутация не выявлена
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.