Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 м. Артикул: 1627
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене EMG1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген EMG1 - Essential for Mitotic Growth 1, содержит 6 экзонов.
Определение заболевания.
Синдром Боуэна-Конради является летальным заболеванием, имеющим значительное клиническое перекрытие с трисомией 18 (синдром Эдвардса).
Патогенез и клиническая картина.
Продукт гена EMG1 играет важную роль процессинге пре-18S-субъединицы рРНК и сборке малых рибосомальных субъединиц и может играть роль в метилировании во время биогенеза рибосом.
Для заболевания характерны следующие признаки: гипотрофия плода, долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, деформация ушных раковин, микрогения, кампто- и клинодактилия. Постоянные симптомы включают ограничение подвижности в тазобедренных суставах и «стопу-качалку»; в единичных случаях встречаются подковообразная почка, микроцефалия, эктопия слизистой желудка в пищевод, недоразвитие мозжечка, крипторхизм. Отмечается высокая летальность в первые месяцы жизни.
Частота встречаемости: заболевание редкое, но достаточно часто встречается среди популяции Хуттеритес (Hutterites) США и Канады.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.