Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м. Артикул: 1626

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. 

Гены, ответственные за развитие заболевания 

Ген IKBKG (NEMO) кодирует ключевую регуляторную субъединицу NEMO ингибиторной киназы IKK2 сигнального пути ядерного транскрипционного фактора NF-kB. 

Определение заболевания 

Синдром Блоха-Сульцбергера (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti; OMIM 308300) – наследственное заболевание, главным признаком которого является дерматоз. Он обнаруживается уже при рождении или в первые дни и недели жизни ребенка. 

Патогенез и клиническая картина 

Дерматоз классически наблюдается в виде линий, пятен, брызг вдоль эмбриональных линий Блашко и развивается в четыре стадии: везикулобуллезная (воспалительная, пик начала – до двух недель жизни), гипертрофическая (2-6 недель), пигментная (пик начала – 12-26 недель, сохраняется до 5-20 лет) и атретическая. Помимо дерматоза, 80% пациентов имеют различные аномалии развития зубов, 40% – патологию волос и ногтей, 30% – заболевания глаз неврологического характера и другие расстройства центральной нервной системы. Степень проявления признаков синдрома очень варьирует среди больных, даже у членов одной семьи, поэтому строгих диагностических критериев для синдрома нет. Клинический диагноз может быть поставлен при наличии главного признака. Дополнительные симптомы свидетельствуют в пользу диагноза, в том числе семейная история, не исключающая Х-сцепленное наследование заболевания, или история привычного невынашивания беременности. 

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Результат исследования: