Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. Артикул: 1628
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене BCS1L.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген BCS1L (BCS1, S. CEREVISIAE, HOMOLOG-LIKE) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33. Содержит 7 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию недостаточности комплекса III дыхательной цепи митохондрий; синдрома GRACILE и синдрома Ли (инфантильной подострой некротической энцефалопатии).
Определение заболевания.
Редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость разной степени и pili torti (перекрученные волосы).
Патогенез и клиническая картина.
Продукт гена BCS1L экспрессируется во всех тканях человека и участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий. Дефекты в данном белке приводят к уменьшению активности митохондриальной электрон-транспортной цепи и накоплению активных форм кислорода. При синдроме Бьёрнстада наблюдается повреждение тканей внутреннего уха и волосяного фолликула, особенно чувствительных к митохондриальной дисфункции.
У больных отмечается сочетание таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость разной степени и pili torti (перекрученные волосы), иногда наблюдается алопеция из-за pili torti. При pili torti по всей длине стержня волоса электронной микроскопией выявляются уплощенные участки, перекрученные на 180º вокруг продольной оси, что обуславливает повышенную ломкость волос. Отмечаются также кудрявые брови и ресницы. Заболевание развивается на 1-м году жизни.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
болезнь Менкеса, другие формы наследственной тугоухости.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.