Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене STX11.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген STX11 (SYNTAXIN 11) расположен на хромо ...
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене PRF1.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PRF1 (PERFORIN 1) расположен на хромосом ...
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене STXBP2.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген STXBP2 (SYNTAXIN-BINDING PROTEIN 2) распол ...
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене UNC13D.
Тип наследования.
Аутосомно - рецессивный.
Гены, ответственные за ...
Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене UNC13D.
Тип наследования.
Аутосомно - рецессивный.
Гены, ответс ...