Нефротический синдром, ген NPHS1 м. Артикул: 1578
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследование мутаций в гене NPHS1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
NPHS1 (NEPHRIN) Ген расположен на хромосоме 19 в регионе 19q13.12. Содержит 29 экзонов. Нефротический синдром - генетически гетерогенное заболевание, представленное широким спектром врожденных почечных заболеваний. К возникновению данного состояния могут приводит также мутации в генах NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO.
Определение заболевания.
Нефротический синдром (НС) — клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.
Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном белок нефрин играет роль структурно-функциональной основы в щелевой мембране. Предполагается, что молекулы нефрина от смежных подоцитов соединяются через их Ig-like внеклеточные области и формируют структуру, подобную «застежке – молнии», благодаря которой происходит селективная фильтрация в щелевой диафрагме.
Заболевание проявляется полным клинико-лабораторным симптомокомплексом нефротического синдрома и выявляется с рождения до 3 месяцев.
Гистологически при этом типе НС выявляют четкообразные цепочечные расширения проксимальных отделов нефрона (псевдокистоз), гломерулярные, тубулярные и интерстициальные изменения, степень выраженности которых нарастает по мере прогрессирования заболевания, а также большое количество фетальных гломерул и гломерул с увеличенным диаметром.
Применение глюкокортикоидов и иммунодепрессантов не эффективно и нередко утяжеляет течение заболевания.
Частота встречаемости: наиболее часто отмечается в Финляндии (заболеваемость среди новорожденных составляет 1:8200 родившихся), где доказан эффект основателя. В других странах, в том числе и РФ, это заболевание встречается гораздо реже.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
другие генетические варианты нефротического синдрома, а также :
- НС при почечном дизэмбриогенезе, рефлюкс-нефропатии,
- НС при наследственных и хромосомных заболеваниях,
- НС при системных васкулитах и диффузных заболеваниях соединительной ткани, ревматизме, ревматоидном артрите,
- НС при острых и хронических инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулёзе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз),
- НС при первичном, вторичном, наследственном амилоидозе,
- НС при саркоидозе, злокачественных опухолях (опухоль Вильмса), лейкозах, лимфосаркоме, лимфогранулематозе,
- НС при эндокринных заболеваниях (сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит), псориазе,
- НС при гемоглобинопатиях,
- НС при тромбозе почечных вен и гемолитико-уремическом синдроме,
- НС при укусах змей, пчел, ос, а также НС при введении вакцин и лекарственном поражении почек.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.