Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 Артикул: 1571
Заказать
Описание
Метод определения
ПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Анализ числа копий гена РМР22.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген РМР22 (PERIPHERAL MYELIN PROTEIN 22) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p12. Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как болезнь Шарко-мари-Тута типы 1А и 1Е, синдром Руси-Леви, нейропатия демиелинизирующая воспалительная и болезнь Дежерина-Сота.
Определение заболевания.
Входит в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий и представляет собой наиболее легкую нейропатию в этой группе заболеваний.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание возникает в возрасте от 8 до 64 лет (средний возраст - 26 лет) и характеризуется рецидивирующими парезами периферических нервов, возникающими остро после небольших травм или сдавлений. У 40% больных парезы возникают после интенсивных физических нагрузок, а у 10% при пробуждении. Продолжительность двигательных нарушений колеблется от одного дня до нескольких месяцев. У 50% больных в патологический процесс вовлекаются два и более периферических нерва, патологический процесс часто бывает асимметричным. В редких случаях в процесс вовлекаются черепно-мозговые нервы, особенно бульбарная группа, что проявляется парезом голосовых связок или лицевой мускулатуры. У 62% больных сухожильные рефлексы с рук и ног не изменяются, у 30-35% больных выявляется их умеренное снижение, и лишь у 12% больных сухожильные рефлексы исчезают. Характерно возникновение расстройств чувствительности, особенно выраженное в период существования пареза. В литературе это заболевание впервые было описано как «болезнь сборщиков картофеля», поскольку было замечено в семье фермеров, у которых частичный паралич ног развивался после длительной работы в положении на коленях.
В большинстве случаев пациенты с данной формой нейропатии восстанавливаются за несколько дней или недель, но могут наблюдаться рецидивы с тенденцией к сохранению парезов в течение более длительного периода. Несмотря на доминантный характер наследования, больные с ННПС сравнительно редко попадают в поле зрения врача-генетика, поскольку у многих носителей заболевание протекает бессимптомно, и семейный характер заболевания часто выявляется только при специальном неврологическом исследовании. Описаны больные с наличием сколиоза и деформации стоп по типу полых, а также с глухотой. На электромиограмме выявляется умеренное увеличение латенции по срединному нерву, снижение скоростей проведения по сенсорным и моторным нервам.
При морфологическом изучении биоптата периферических нервов выявляются изменения сходные с таковыми при наследственной моторно- сенсорной нейропатии 1 типа. Характерно возникновение очагов демиелинизации и образование томакул - колбасовидных утолщений миелиновой оболочки периферических нервов. Их наличие отмечено как в моторных, так и сенсорных нервах. Считается, что томакулы формируются в период раннего развития ребенка и отражают нарушение взаимодействия аксона и миелина.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- ;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
Другие формы артрогрипозов
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.