Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене SGCE.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Для заболевания характерна неполная пенетрантность. Tezenas du Montcel et al. доказали наличие материнског ...