Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8, 9 гена LMNA м.
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций гена LMNA. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. ...