Лимфедема, ген FLT4 м. Артикул: 1531
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене FLT4.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. У гетерозиготных носителей мутантного гена пенетрантность составляет 80%, у гомозиготных - 99%.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
VEGFR3 (FLT4 - vascular endothelial growth factor receptor 3), - ген рецептора васкулярного эндотелиального фактора роста. Ген расположен на хромосоме 5 в регионе 5q34-q35. Состоит из 31 экзона. Описано 14 мутаций в экзонах 18, 23-25 гена. Однако существуют семьи, для которых сцепление с областью 5q34-q35 исключено, что говорит о возможной генетической гетерогенности данного заболевания.
Определение заболевания.
Заболевание лимфатической системы, характеризующееся образованием опухолей конечностей.
Патогенез и клиническая картина.
При наличии мутации в гене VEGFR3 происходит нарушение кардиоваскулярного развития в эмбриогенезе. У взрослых этот ген экспрессируется в лимфатических эндотелиальных клетках. Опухоли конечностей возникают из-за дисфункции лимфатических сосудов. Они могут располагаться на одной или на всех конечностях, отличаются по размеру и положению, а также могут озлокачествляться. У больных уже при рождении обнаруживаются отеки ног, причем степень выраженности отеков может варьировать от небольшой припухлости в области лодыжек до выраженного увеличения объема стоп, голеней, бедер. При этом кожа в области отека может быть нормальной или истонченной. При надавливании остается ямка. Наиболее тяжелые поражения наблюдаются в нижних конечностях с рождения. На лимфоангиограмме видна гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов. Характерны также низкий, рост, гипогонадизм, задержка психического развития.
Частота встречаемости:
1:10 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Обязательны к заполнению:
- *;
- ;
- .
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Лимфатические отеки с рождения или с раннего детского возраста при исключении других причин.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика
синдром Мэйджа, аутосомно-доминантная лимфедема с дистихиазом, синдром Протея, гемигипертрофия.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
- Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.