Костная гетероплазия прогрессирующая
Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS м.
Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене GNAS. Тип наследования. Аутосомно-доминантный. Встречаются спорадические случаи. Экспрессивность гена вариабельная. Гены, ...