Болезнь Бехчета, типирование HLA B51 Артикул: 1833
Заказать
Описание
Метод определения
Полимеразная цепная реакция.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Болезнь Бехчета (ББ) является хроническим воспалительным мультисистемным заболеванием, которое характеризуется васкулитом артерий и вен, а также связано с определенным генотипом HLA – HLA-B51. Болезнь Бехчета уникальна среди васкулитов в том, что она обладает способностью поражать мелкие, средние и крупные сосуды, а также венозное русло. Так как ББ также чаще всего выявляется у населения Средиземноморья и Азии - это заболевание получило название «болезнь Шелкового пути». Заболеваемость ББ сильно варьирует в зависимости от региона и составляет 0,5 – 370 случаев на 100000 человек в год.
Ген HLA-B51 детектируется у 52-70% пациентов с ББ, а носительство данного гена значительно увеличивает риск развития ББ. HLA-B51 является одним из двух отдельных сплит-антигенов серотипа HLA-B5 и в первую очередь связан с риском развития ББ, хотя в некоторых исследованиях подчеркивалось увеличение риска спондилоартропатий. Было описано несколько подтипов HLA-B51, из которых, в частности, B*51: 01, B*51: 02(01), B*51: 08, B*51:09 и B*51:22 ассоциированы с ББ. Из 200 подтипов HLA-B51 наиболее распространенным является HLA-B51:01. Роль HLA-B51 в патогенезе ББ до конца не изучена. Вероятно, роль гена HLA-B51 может быть связана с селективным связыванием определенных пептидов и активацией CD8 Т-лимфоцитов и NK-клеток вследствие взаимодействия HLA-B51-гетеротримера и Т-клеточных рецепторов, а также иммуноглобулино-подобных рецепторов NK-киллеров.
Основными клиническими проявлениями ББ являются афтозный стоматит (самый ранний и часто встречаемый симптом при ББ), генитальные язвы (могут рубцеваться), сыпь (эритема, узловатые очаги, пиодермия, гангренозоподобные поражения, синдром Свита, кожные васкулиты мелких сосудов и пустулезные повреждения), офтальмопатия (передний и задний увеит, васкулит сетчатки и гипопион с вторичной глаукомой, формирование катаракты, снижение остроты зрения и синехии), артропатия (неэрозивеный, воспалительный, симметричный или асимметричный олигоартрит), ишемия сосудов кишечника и флебит кишечника, поражение ЦНС и ПНЦ, васкулит и тромбозы.
Подготовка
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
Показания к назначению
- Подозрение на болезнь Бехчета
- Дифференциальный диагноз системного васкулита
- Дифференциальный диагноз лихорадки неясного генеза
- Дифференциальный диагноз венерических болезней, проявляющихся изъязвлениями половых органов
- Дифференциальный диагноз увеитов
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма представления результата: качественный.
Референсные значения: Ген HLA-B51 не обнаружен
Интерпретация результата:
Несмотря на то, что типирование HLA не входит в международные критерии болезни Бехчета, чувствительность данного теста составляет 51%, а специфичность - 71%. Типирование HLA-B51 рекомендуется использовать как подтверждающий тест при Болезни Бехчета. Было показано, что носители HLA-B51 имеют более высокий риск генитальных язв, а также поражения глаз или кожи. Данный тест выявляет большинство подтипов, но есть исключения (например, подтип HLA-B51:05).
Отсутствие аллели HLA-B51 значительно снижает риск развития болезни Бехчета у пациента, но не исключает его полностью. У пациентов с критериально подтверждённой болезнью Бехчета, но без аллели HLA-B51, реже наблюдаются язвы на слизистых, увеит и поражение кожи.