Хондрокальциноз, ген ANKH м. Артикул: 1700
Заказать
Описание
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ANKH.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ANKH расположен на хромосоме 5 в регионе 5p15.2 .
Мутации в данном гене приводят также к развитию краниометафизарной дисплазии.
Определение заболевания.
Хондрокальциноз семейный – распространенное заболевание, которое возникает в результате нарушения обмена неорганического пирофосфата и отложения кристаллов пирофосфата кальция в суставном хряще. Выделяют три формы хондрокальциноза: первичная наследственная (семейная), вторичная, обусловленная метаболическими нарушениями (гиперпаратиреоз, гемохроматоз, гипотиреоз и др.) и спорадическая.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует мембранный переносчик пирофосфата – главного ингибитора обызвествления и резорбции костной ткани.
Семейный хондрокальциноз характеризуется некоторыми особенностями. Он возникает в молодом возрасте (до 30 лет), нередко протекает с более выраженной клинической симптоматикой, одновременным вовлечением нескольких суставов, в том числе мелких суставов кистей и позвоночника, сопровождается распространенным, выраженным и прогрессирующим кальцинозом. Постепенно частота приступов нарастает, они становятся менее интенсивными, развивается остео-артроз во всех суставах верхних и нижних конечностей, а также остеохондроз шейного и поясничного отделов позвоночника с последующим гиперостозом.
У лиц пожилого возраста заболевание нередко протекает бессимптомно. На рентгенограммах видны дегенеративные признаки поражения, которые не отличимы от артрозных изменений: субхондральный остеосклероз, краевые остеофиты, сужение суставной щели. Отличительной особенностью являются зернистые, полосковидные и гомогенные отложения извести в поверхностных отделах хрящевой ткани. В межпозвоночных дисках также имеются краевые отложения извести. Симптомы при хондрокальцинозе зачастую сходны с проявлениями классической подагры – припухлость, скованность и боль, как правило, в одном суставе. Чаще поражаются коленные суставы.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Основные клинические и лабораторные признаки хондрокальциноза:
- острый приступ артрита, особенно коленного или другого крупного сустава; при этом содержание мочевой кислоты в крови не увеличивается;
- хондрокальциноз у близких родственников;
- кристаллы пирфосфата кальция в синовиальной жидкости и биоптатах синовиальной оболочки;
- на рентгенограммах точечное накопление кристаллов кальция в области суставной щели.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Дифференциальная диагностика:
подагра и интермиттирующий гидрартроз.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.